¿Qué son las enfermedades raras?
Se denominan enfermedades raras, huérfanas o poco frecuentes, aquellas que tienen una baja incidencia, es decir, que afectan a un número limitado de personas con respecto a la población en general.
En el ámbito de la Unión Europea se considera que una enfermedad es poco frecuente cuando atañe solamente a cinco de cada diez mil ciudadanos, lo cual equivale a un porcentaje de entre el seis y el ocho por ciento de la población.
Aunque estas patologías son poco frecuentes, el hecho es que afectan a un gran numero de personas. Según la Organización Mundial de la Salud, hay catalogadas cerca de siete mil enfermedades raras, que afectan al siete por ciento de población mundial. Por esta razón, cualquier persona puede sufrir una patología poco frecuente a lo largo de su vida.
En España hay aproximadamente tres millones de personas aquejadas por enfermedades raras, en Asturias estas dolencias las soportan unas 76.000 .
Hay catalogadas cerca de 7.000 enfermedades raras, que afectan al 7% de la población mundial.
CARACTERÍSTICAS
La mayor parte de las enfermedades raras son genéticas y, en consecuencia, crónicas. Se estima que al menos el 80 por ciento de las enfermedades raras tienen su origen genético. El resto provienen de infecciones y alergias o tienen causas degenerativas proliferantes. También, hay algunas producidas por los efectos de la exposición ambiental durante el embarazo o después del nacimiento, frecuentemente en combinación con susceptibilidades genéticas.
Los síntomas de algunas de estas enfermedades aparecen en el momento de nacer, mientras que otras, por el contrario, lo hacen una vez alcanzado la edad adulta.
PROBLEMÁTICA
Las dificultades principales en torno a las enfermedades raras consisten en que, en la gran mayoría de los casos, no hay establecidas políticas sanitarias especificas para las mismas. Así mismo existe una patente insuficiente de conocimientos especializados sobre estas dolencias. Lo cual genera o bien retrasos en el diagnostico o bien diagnósticos equivocados que dificultan la investigación, circunstancias que, a su vez, obstaculizan enormemente la creación y posterior desarrollo de medicamentos eficaces para tratarlas. Todo ello se traduce en graves impedimentos para mejorar la calidad de vida de millones de pacientes con enfermedades raras en todo el mundo. A ello hay que sumarle la falta de información de la población en general, así como la escasez de redes de apoyo en muchos países.